Titre : | Novel GNE Mutations in Autosomal Recessive Hereditary Inclusion Body Myopathy Patients |
Revue : | Genetic testing and molecular biomarkers |
Auteurs : | No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | Epub 2013/02/27 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; gène GNE ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23437777 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1089/gtmb.2012.0408 |