Titre : | Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 6 |
Auteurs : | Vasli N ; Laugel V ; Bohm J ; Lannes B ; Biancalana V ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 701-704 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; diagnostic génétique ; épissage ; exon ; gène MTM1 ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; séquençage |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2011.256 / Pubmed : 22258523 |