Titre : | Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of alpha-dystroglycan using next-generation sequencing technology |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 4 |
Auteurs : | Lim BC ; Lee S ; Shin JY ; Hwang H ; Kim KJ ; Hwang YS ; Seo JS ; Kim JI ; Chae JH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 337-344 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène POMGNT1 ; gène POMT2 ; glycosylation ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.01.007 / Pubmed : 23453855 |