Titre : | Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Journal of human genetics, 58, 5 |
Auteurs : | Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 259-266 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; liaison génétique ; mutation génétique ; myopathie d'Edström ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2013.9 / Pubmed : 23446887 |