Titre : | Clinical and neuropathological features of X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) associated with a novel mutation in the UBA1 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 5 |
Auteurs : | Dlamini N ; Josifova DJ ; Paine SML ; Wraige E ; Pitt M ; Murphy AJ ; King A ; Buk S ; Smith F ; Abbs S ; Sewry C ; Jacques TS ; Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 391-398 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; dégénérescence nerveuse ; développement neuronal ; étude de cas ; histopathologie musculaire ; système ubiquitine-protéasome ; UBA1 (maladie neuromusculaire liée à) ; ubiquitine |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.02.001 / Pubmed : 23518311 |