Titre : | Exome sequencing detection of two untranslated GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia |
Revue : | Clinical genetics, 85, 2 |
Auteurs : | Maselli RA ; Arredondo J ; Nguyen J ; Lara M ; Ng F ; Ngo M ; Pham J ; Yi Q ; Stajich J ; McDonald K ; Hauser MA ; Wollmann RL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 166-171 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23488891 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12118 |