Résumé :
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Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atteint les membres inférieurs ou les organes des sens que dans les formes sévères, et présente une expression très variable. L’analyse génétique a exclu une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (HSMN1A). Les études électrophysiologiques ont suggéré une atteinte du faisceau pyramidal, des nerfs moteurs périphériques et des motoneurones de la corne antérieure. Les auteurs présentent cette amyotrophie distale des membres supérieurs comme une entité clinique distincte à classer dans le groupe des maladies du motoneurone.
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