Titre : | Severe congenital RYR1-associated myopathy: The expanding clinicopathologic and genetic spectrum |
Revue : | American Medical Association archives of neurology and psychiatry, 80, 17 |
Auteurs : | Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1584-1589 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; forme pédiatrique ; gène RYR1 ; hétérogénéité génétique ; histopathologie ; mutation génétique ; photographie ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182900380 / Pubmed : 23553484 |