Titre : | Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR |
Revue : | Human molecular genetics, 22, 14 |
Auteurs : | Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 2905-2913 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | faiblesse musculaire ; gène GFPT1 ; glycosylation ; mutation génétique ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddt145 / Pubmed : 23569079 |