Titre : | 191st ENMC International Workshop : Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research : from bench to bedside 8-10 June 2012, Naarden, The Netherlands |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 6 |
Auteurs : | Raz V ; Butler Browne G ; van Engelen B ; Brais B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 516-523 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrégat tubulaire ; colloque ; criblage moléculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; faiblesse musculaire ; gène PABPN1 ; membre inférieur ; modèle animal ; modèle cellulaire ; mutation génétique ; PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) ; souris modèle ; tableau clinique ; transcriptome |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.03.001 / Pubmed : 23578714 |