Titre : | Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations |
Revue : | Journal of medical genetics, 50, 6 |
Auteurs : | de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 383-392 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire striée ; gène NEB ; myopathie à bâtonnets ; perspective thérapeutique ; protéine sarcomérique ; séquence activatrice ; troponine T |
Résumé : | > |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2012-101470 / Pubmed : 23572184 |