Titre : | Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 3 |
Auteurs : | Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 345-353 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; épidémiologie ; étude observationnelle ; gène TTN ; immunohistochimie ; IRM ; mutation génétique ; myopathie d'Edström ; phénotype |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-304965 / Pubmed : 23606733 |
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