Titre : | Diagnosis of Pompe disease. Muscle biopsy vs blood-based assays |
Revue : | JAMA Neurology, 70, 7 |
Auteurs : | Vissing J ; Lukacs Z ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 923-927 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; article de type review ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; enzymothérapie ; faiblesse musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; muscle squelettique ; sang |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/2013.jamaneurol.486 / Pubmed : 23649721 |