Titre : | Mutations in RYR1 are a common cause of exertional myalgia and rhabdomyolysis |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 7 |
Auteurs : | Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 540-548 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | douleur musculaire ; équilibre calcique ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; rhabdomyolyse |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.03.008 / Pubmed : 23628358 |
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