Titre : | Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark : prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression |
Revue : | Journal of neurology, 260, 8 |
Auteurs : | Witting N ; Duno M ; Petri H ; Krag T ; Bundgaard H ; Kober L ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 2084-2093 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; créatine kinase ; Danemark ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; gène ANO5 ; génétique médicale ; génotype ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; phénotype ; prévalence ; protéine de structure musculaire ; trouble cardiaque |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-013-6934-y / Pubmed : 23670307 |