Titre : | Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2 |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 84, 11 |
Auteurs : | Gonzalez M ; McLaughlin H ; Houlden H ; Guo M ; Yo-Tsen L ; Hadjivassilious M ; Speziani F ; Yang XL ; Antonellis A ; Reilly MM ; Zuchner S ; Inherited Neuropathy Consortium (INC) |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1247-1249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN de transfert ; CMT2 autosomique dominante ; début tardif de la maladie ; exon ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | gène MARS |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS nouvellement impliqué Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2), le gène impliqué chez plus de 70% des patients atteints de cette forme axonale de CMT est inconnu. Dans un article publié en juin 2013, une collaboration anglophone a rapporté l’identification d’un nouveau gène à l’origine de CMT2 : le gène MARS. Par séquençage de l’exome entier chez une famille atteinte de CMT2 à début tardif, les auteurs ont identifié une mutation dans le gène MARS, qui code une synthétase d'ARN de transfert de la méthionine. Ce gène s’ajoute à la liste de 4 gènes "ARS" (pour aminoacyl-tRNA synthetase) déjà connus dans des formes axonales de CMT : les gènes GARS, YARS, AARS et KARS. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-305049 / Pubmed : 23729695 |
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