Titre : | Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-Terminal domain : a case report |
Revue : | BMC Medical Genetics, 14, 59 |
Auteurs : | Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1-9 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; collagène VI ; domaine C-terminal ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; étude de cas ; fibronectine ; fratrie ; gène COL6 ; matrice extracellulaire ; mutation génétique ; mutation non-sens ; protéine de transport intracellulaire |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1471-2350-14-59 / Pubmed : 23738969 |