Titre : | SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 |
Revue : | Neurology, 81, 2 |
Auteurs : | Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 165-173 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT4B3 ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène SBF1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyélinisantes. La forme CMT4B1 est due à des mutations dans le gène MTMR2, la forme CMT4B2, à des mutations dans le gène SBF2. Une équipe coréenne a publié en juin 2013 les résultats du séquençage de l’exome entier de personnes atteintes de CMT4B. Elle a identifié comme nouvelle cause de CMT4B, des mutations dans le gène SBF1 (SET binding factor 1 aussi appelé MTMR5). Les personnes présentant des mutations dans le gène SBF1 avaient le même présentation clinique que celles avec une CMT4B1 et CMT4B2. Il y avait chez elles une perte de grosses fibres myélinisées similaires à celle des personnes atteintes de CMT4B1 et CMT4B2, mais, leur nombre de fibres myélinisées était différent . C’est pourquoi les auteurs proposent d’appeler CMT4B3 la forme de CMT4B liées à des mutations dans le gène SBF1. |
Pubmed / DOI : | DOI : WNL.0b013e31829a3421 |
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