Titre : | Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system, 18, 2 |
Auteurs : | Vital A ; Guilhem S ; Casenave P ; Magdelaine C ; Ferrer X ; Vital C ; Goizet C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p.181-184 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT1E ; collagène ; degré de sévérité ; démyélinisation ; formation en bulbe d'oignon ; gène PMP22 ; histopathologie ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; nerf périphérique |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/jns5.12028 / Pubmed : 23781966 |