Titre : | Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease : from genes to phenotypes |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system, 18, 2 |
Auteurs : | Tazir M ; Bellatache M ; Nouioua S ; Vallat JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p.113-129 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT2 autosomique récessive ; consanguinité ; déformation ostéoarticulaire ; démyélinisation ; diagnostic ; Europe de l'Ouest ; gène EGR2 ; gène FGD4 ; gène FIG4 ; gène GDAP1 ; gène MTMR2 ; gène NDRG1 ; gène PRX ; gène SBF2 ; gène SH3TC2 ; Japon ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Méditerranée ; morphologie ; prévalence ; tableau clinique |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/jns5.12026 / Pubmed : 23781959 |