Titre : | Skeletal muscle pathology of infantile Pompe disease during long-term enzyme replacement therapy |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 8, 90 |
Auteurs : | Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1-12 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | autophagie ; biopsie musculaire ; enzymothérapie ; étude transversale ; gène GAA ; histopathologie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-8-90 / Pubmed : 23787031 |
Documents numériques (1)
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