Titre : | GFPT1-myasthenia. Clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity |
Revue : | Neurology, 81, 4 |
Auteurs : | Selcen D ; Shen XM ; Milone M ; Brengman J ; Ohno K ; Deymeer F ; Finkel R ; Rowin J ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 370-378 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; agrégat tubulaire ; analyse génétique ; contraction musculaire ; électrodiagnostic ; gène GFPT1 ; histopathologie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital ; transmission synaptique ; vacuole autophagique ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31829c5e9c / Pubmed : 23794683 |