Titre : | Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : regional experience and high incidence of carnitine deficiency |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 8, 102 |
Auteurs : | Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | 6 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase ; bêta-oxydation des acides gras ; carnitine ; corrélation génotype-phénotype ; déficit primaire systémique en carnitine ; dépistage néonatal ; diagnostic ; Espagne ; essai multicentrique ; génotype ; métabolisme ; mitochondrie ; nouveau-né ; Portugal |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-8-102 / Pubmed : 23842438 |
Documents numériques (1)
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