Titre : | A gene for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in Manitoba hutterites maps to chromosome region 9q31-q33 : evidence for another limb-girdle muscular dystrophy locus |
Revue : | American journal of human genetics (The), 63 |
Auteurs : | Weiler T ; Greenberg CR ; Zelinski T ; Nylen E ; Coghlan G ; Crumley MJ ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Wrogemann K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p.140-147 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Canada ; chromosome 9 ; gène TRIM32 ; humain ; Huttérites ; LGMDR8 liée à TRIM32 ; localisation du gène ; tableau clinique |
Résumé : | Les auteurs ont étudié 4 familles apparentées d’Huttérites, comprenant 40 membres, dont certains étaient atteints d’une forme modérée de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive. Les analyses génétiques ont permis de localiser le gène lié à cette forme de LGMD sur le chromosome 9, en 9q31-q33, dans une région proche de celle où se situe le gène de la dystrophie musculaire congénitale (type Fukuyama). Pour les auteurs, ces résultats prouvent l’existence d’un nouveau gène impliqué dans les LGMD ; ils proposent de le nommer "LGMD2H". |