Titre : | Infantile familial cardiomyopathy due to mitochondrial complex I and IV associated deficiency. |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 3, 1 |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Marsac C ; Paturneau-Jouas M ; Ogier H ; Magnier S ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p 31 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acidose lactique ; activité enzymatique ; ADN mitochondrial ; anatomopathologie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; carnitine ; complexe I de la chaîne respiratoire ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; convulsion ; déficit de la chaîne respiratoire ; épilepsie ; étude de cas ; frère ; immunohistochimie ; IRM ; pédiatrie ; revue de la littérature ; Southern blot ; tableau clinique ; thalamus ; tomodensitométrie |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 8392409 |