Titre :
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Very long chain-acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with adult onset
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Revue :
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Annals of neurology, 43, 4
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Auteurs :
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Smelt AHM ;
Poorthuis JHM ;
Onkenhout W ;
Scholte HR ;
Andressen BS ;
van Duinen SG ;
Gregersen N ;
Wintzen AR
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p 540
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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déficit en acyl-CoA déshydrogénase
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étude de cas
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humain
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maladie mitochondriale
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métabolisme
;
rhabdomyolyse
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Résumé :
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Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzyme A déshydrogénase (VLCAD). Les deux mutations faux-sens identifiées dans le gène VLCAD chez ce patient peuvent expliquer l’activité enzymatique résiduelle et donc l’évolution clinique relativement modérée. Le traitement par L-carnitine et par un régime alimentaire (tryglycérides à chaîne moyenne) est resté sans effet sur la rhabdomyolyse.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9546340 / DOI : 10.1002/ana.410430422
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