Titre : | Congenital adrenal hypoplasia, myopathy, and glycerol kinase deficiency : molecular genetic evidence for deletions |
Revue : | American journal of human genetics (The), 40, 3 |
Auteurs : | Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1987 |
Pages : | p. 212-227 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN recombinant ; carte cytogénétique ; chromosome X ; déficit en glycérol kinase ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; hypoplasie surrénalienne ; liaison génétique ; localisation du gène ; lymphoblaste ; marqueur génétique ; RFLP ; Southern blot ; tableau clinique ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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