Titre :
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Charcot-Marie Tooth disease : an intermediate form
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 6
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Auteurs :
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Villanova M ;
Timmerman V ;
Malandrini A ;
Rizzuto N ;
Guazzi GC ;
Rossi A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p 392
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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électrodiagnostic
;
étude de cas
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humain
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localisation du gène
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maladie de Charcot-Marie-Tooth
;
maladie familiale
;
transmission autosomique dominante
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Résumé :
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Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaires fréquentes, apparaissant dans la deuxième décennie. Les auteurs ont réétudié les membres de la famille à la lumière des découvertes de la génétique : ils ont ainsi exclu les locus de la CMT type 1 et de la CMT type 2, confirmant la particularité de cette forme intermédiaire, de transmission autosomique dominante.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9713856 / DOI : 10.1016/s0960-8966(98)00044-3
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