Titre : | Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene |
Revue : | Nature genetics, 5, 3 |
Auteurs : | Roa BB ; Dyck PJ ; Marks HG ; Chance PF ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 269-273 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 17 ; CMT1A ; CMT4F ; exon ; gène PMP22 ; hétérogénéité allélique ; mutation non-sens ; mutation ponctuelle ; protéine de la myéline ; protéine myéline 22 ; séquençage ; séquence nucléotidique ; Southern blot ; structure primaire (protéine) ; structure protéique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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