Titre : | De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III) |
Revue : | Nature genetics, 5 |
Auteurs : | Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 266-268 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; chromosome 17 ; CMT4F ; démyélinisation ; exon ; gène MPZ ; hétérozygote ; maladie sporadique ; mutation génétique ; protéine myéline zéro ; séquençage ; structure protéique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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