Titre : | Une nouvelle affection musculaire familiale, définie par l'accumulation intra-sarco-plasmique d'un matériel granulo-filamentaire dense en microscopie électronique : [A new familial muscular disorder demonstrated by the intra-sarcoplasmic accumulation of a granulo-filamentous material which is dense on electron microscopy (author's transl)]. |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 134, 6-7 |
Auteurs : | Fardeau M, Auteur ; Godet-Guillain J ; Tomé FMS ; Collin H ; Gaudeau S ; Boffety C ; Vernant P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1978 |
Pages : | p 411 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; cataracte ; électromyographie ; étude de cas ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; histopathologie ; histopathologie musculaire ; inclusion filamentaire ; maladie familiale ; maladie multisystémique ; maladie neuromusculaire par clinique ; masculin ; microscopie électronique ; muscle pharyngé ; muscle squelettique ; nasonnement ; photographie ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; trouble respiratoire ; voile du palais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 570292 |