Titre : | Fumarase deficiency : a new cause of mitochondrial encephalomyopathy |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 315, 8 |
Auteurs : | Zinn AB ; Kerr DS ; Hoppel CL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1986 |
Pages : | p. 469-475 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide lactique ; acide pyruvique ; acidose ; activité enzymatique ; chromatographie ; cycle de Krebs ; développement cérébral ; encéphalomyopathie mitochondriale ; étude de cas ; foie ; fumarase ; hypotonie néonatale ; masculin ; microcéphalie ; muscle squelettique ; nourrisson ; retard de croissance |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=3736629&query_hl=20 |