Titre : | Clinical and electrophysiological phenotype of a homozygously duplicated Charcot-Marie-Tooth (type 1A) disease |
Revue : | European neurology, 38 |
Auteurs : | Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 26-30 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; carte de restriction ; chromosome 17 ; CMT1A ; CMT4F ; corrélation génotype-phénotype ; duplication génétique ; électrodiagnostic ; étude de cas ; famille ; France ; gène PMP22 ; hétérozygote ; homozygote ; phénotype ; scoliose ; scoliose neurologique ; Southern blot ; tableau clinique ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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