Titre : | Glygogen storage diseases |
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Auteurs : | Chen YT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 1521-1551 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; article de type review ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; déficit en phosphoglycérate kinase ; diagnostic ; enzyme branchante du glycogène ; foie ; glucose ; glucose-6-phosphatase ; glycogène ; glycogénose ; hyperlipidémie ; hyperuricémie ; hypoglycémie ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; métabolisme glucidique ; muscle squelettique ; myophosphorylase ; phosphofructokinase ; photographie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique |