Titre : | Genotype-phenotype correlations in human skeletal muscle sodium channel diseases |
Revue : | Archives of neurology, 50, 11 |
Auteurs : | Rüdel R ; Ricker K ; Lehmann-Horn F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 1241-1248 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; canal sodium ; chromosome 17 ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique ; Etats-Unis ; gène SCN4A ; hétérogénéité génétique ; muscle squelettique ; mutation ponctuelle ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; patch clamp ; physiopathologie ; potassium ; schéma ; tableau clinique ; température (biochimie) |
Résumé : |
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