Titre :
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Génétique des cardiomyopathies hypertrophiques
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Revue :
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médecine/sciences (m/s), 14, 10
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Auteurs :
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Bonne G ;
Carrier L ;
Richard P ;
Hainque B ;
Tesson F ;
Komajda M ;
Schwartz K
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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10/1998
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Pages :
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p.1054-1066
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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cardiomyopathie hypertrophique
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expression cellulaire
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localisation du gène
;
mutation génétique
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sarcomère
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Résumé :
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Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impliquées (ainsi, le gène de la d-sarcoglycane a été récemment reconnu impliqué dans une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée du hamster). Les auteurs soulignent l’importance de la formation des cliniciens aux données de génétique moléculaire (la demande de tests génétiques adéquats étant le préambule indiscutable à un diagnostic précis et à une prise en charge adaptée). Ils insistent aussi sur la nécessité, face à la grande hétérogénéité génétique de ces maladies, de développer de nouvelles stratégies de diagnostic génétique et d'établir des corrélations génotype/phénotype significatives.
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