Titre : | La biologie moléculaire dans le conseil génétique des myopathies de Duchenne et de Becker : Molecular biology in genetic counseling of Duchenne and Becker myopathy |
Revue : | Pédiatrie, 47, 12 |
Auteurs : | Philip N ; Voelckel MA ; Girardot L ; Lambert JC ; Moncla A ; Mattéi JF ; Giraud F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1992 |
Pages : | p 821 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; autoradiographie ; calcul de risque ; conseil génétique ; délétion génétique ; dépistage ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; dosage génique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enzyme de restriction ; étude longitudinale ; étude rétrospective ; exon ; gène DMD ; hétérozygote ; humain ; hybridation d'acides nucléiques ; in vitro ; marqueur génétique ; mutation génétique ; PCR ; RFLP ; Southern blot ; taux de recombinaison ; technique de biologie moléculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 1338927 |