Titre : | A missense mutation in the alpha B-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopathy |
Revue : | Nature genetics, 20, 1 |
Auteurs : | Vicart P, Auteur ; Caron A ; Guicheney P ; Li Z ; Prévost MC ; Faure A ; Chateau D ; Chapon F ; Tomé F ; Dupret JM ; Paulin D ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1998 |
Pages : | p 92 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; chromosome 11 ; coupe à congélation ; France ; gène CRYAB ; haplotype ; immunohistofluorescence ; lettre ; localisation du gène ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; protéine chaperonne ; séquençage ; SSCP ; transfert de gène ; ultrastructure musculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9731540 / DOI : 10.1038/1765 |