Titre : | Identical de novo mutation at the D4F104S1 locus in monozygotic male affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) |
Revue : | Journal of medical genetics, 35 |
Auteurs : | Tupler R ; Barbierato L ; Memmi M ; Sewry CA ; Maraschio P ; Tiepolo L ; Ferlini A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 778-783 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; humain ; jumeau ; localisation du gène ; mutation génétique |