Titre : | Charcot Marie Tooth disease type 2 associated with mutation of the myelin protein zero gene |
Revue : | Neurology, 50 |
Auteurs : | Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/98 |
Pages : | p. 1397-1401 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; démyélinisation ; humain ; maladie familiale ; mutation génétique ; protéine myéline zéro |
Résumé : | Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiquement hétérogène : des liaisons génétiques avec plusieurs loci ont permis de déterminer la CMT2A, la CMT2B et la CMT2D. Les auteurs proposent d'y adjoindre un nouveau locus, celui de la CMT1B (gène P0 ou MPZ). |