Titre : | Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 157 |
Auteurs : | Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 206-213 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; adulte ; déficit de la chaîne respiratoire ; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase ; étude de cas ; humain ; MELAS ; syndrome de Kearns-Sayre |