Titre :
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Identification of a new locus for a peculiar form of congenital muscular dystrophy with early rigidity of the spine, on chromosome 1p35-36
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Revue :
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American journal of human genetics (The), 62, 6
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Auteurs :
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Moghadaszadeh P, Auteur ;
Desguerre I ;
Topaloglu H ;
Muntoni F ;
Pavek S ;
Sewry C ;
Mayer M ;
Fardeau M ;
Tomé F ;
Guicheney P
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p 1439
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 1
;
consanguinité
;
dystrophie musculaire congénitale
;
humain
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localisation du gène
;
maladie familiale
;
tableau clinique
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Résumé :
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Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe un "rigid spine syndrom" caractérisé par une raideur du rachis, une atteinte respiratoire et une scoliose. Les auteurs ont pu localiser le gène responsable sur le chromosome 1 en 1p35-36. Ils ont confirmé cette localisation par l’étude de deux autres familles, également à forte consanguinité.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1086/301882 / Pubmed : 9585610
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