Titre : | Oculopharyngeal muscular dystrophy : non-french-canadian pedigrees |
Revue : | Muscle & Nerve, 21, 6 |
Auteurs : | Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/98 |
Pages : | p. 816-818 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Canada ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; France ; hérédité ; humain ; Italie ; localisation du gène |
Résumé : | Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et normands, non liées au chromosome 14. Les auteurs concluent que la DMOP présente une hétérogénéité génétique probable, bien que les phénotypes soient similaires. |