Résumé :
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Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée. Les études immunohistochimiques de leurs biopsies musculaires révèlent chez le frère, un taux d'a-sarcoglycane comparable à la normale et chez la soeur, un taux réduit. Les auteurs concluent que des facteurs épigénétiques ou environnementaux inconnus pourraient jouer un rôle important dans l'expression de la protéine et que l'éventail des phénotypes cliniques des sarcoglycanopathies est beaucoup plus large qu'on ne le pense.
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