Résumé :
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Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musculaire effectuée chez chaque patient a révélé des valeurs différentes, tant pour le nombre de fibres à noyaux centraux que pour l’expression de la protéine neuronale d’adhésion cellulaire (NCAM ou CD56), de l’utrophine, de la chaîne a5 de la laminine, de la vimentine et de l’antigène HLA. Cette hétérogénéité d’expression n’avait pas pas été décrite jusqu’à présent. Reste à la corréler aux différentes mutations retrouvées dans le gène MTM1 codant la myotubularine.
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