Titre :
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Preimplantation diagnosis of non-deletion Duchenne muscular dystrophy (DMD) by linkage polymerase chain reaction analysis
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Revue :
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Molecular human reproduction, 4, 4
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Auteurs :
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Lee SH ;
Kwak IP ;
Cha KE ;
Park SE ;
Kim NK ;
Cha KY
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 345-349
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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biopsie
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cellule souche embryonnaire
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cytogénétique
;
diagnostic préimplantatoire
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dystrophie musculaire de Duchenne
;
étude de cas
;
humain
;
polymorphisme génétique
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Résumé :
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Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les cas ne présentant pas de délétion et donc permettant de sélectionner des embryons mâles non atteints pour l’implantation d’embryons. Ils en décrivent les modalités pratiques, en présentant l’histoire d’une patiente âgée de 38 ans chez laquelle cette méthode a été appliquée.
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