Résumé :
|
Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients autochtones, une mutation particulière du gène de la calpaïne-3 (correspondant à la LGMD 2A). La prédominance de cette mutation chez ces basques suggère un effet fondateur dans la population de Guipùzcoa. Les caractéristiques cliniques, chez ces patients présentant des mutations du gène de la calpaïne, étaient homogènes, autorisant un diagnostic clinique précis : la maladie débute entre 8 et 15 ans, dans la plupart des cas à la ceinture pelvienne. Les patients sont en fauteuil de 11 à 28 ans après le début de la maladie.
|