Résumé :
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Les marqueurs p13E-11 et pFR-1 permettent de détecter la plupart des réarrangements de l'ADN génomique associés à la FSHD. C'est ce qui ressort d'une étude, conduite chez 158 individus japonais parmi lesquels 38, issus de 19 familles, étaient atteints de FSHD. A une exception près, les patients atteints de FSH ont des fragments EcoRI particulièrement petits (<28kb), contre seuls 2 des 35 individus du groupe contrôle. La taille des fragments EcoRi a pu être corrélée avec l'âge d'apparition de la maladie (phénomène d'anticipation) mais elle n'explique pas la variabilité de l'expression clinique au sein d'une même famille.
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