Résumé :
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Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient conservé l'exon 7 (du gène SMN). L'enfant le plus sévèrement atteint, avait aussi une délétion du gène NAIP. Selon les auteurs, ceci prouve que la délétion isolée de l'exon 8 du gène SMN est associée aux formes moins sévères d'ASI. Ils avancent aussi que la délétion additive du gène NAIP augmente la sévérité de la maladie.
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