Titre : | PCR based mutation screening of the laminin alpha 2 chain gene (LAMA2) : application to prenatal diagnosis and search for founder effects in congenital muscular dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 35, 3 |
Auteurs : | Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 211-217 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; humain ; mérosine ; mutation génétique ; PCR ; polymorphisme génétique ; technique de génétique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9541105 |
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